Tout allait bien quand les jumeaux sont nés. Les premières années d’Addison et Cassidy Hempel étaient normales – leurs premiers mots et leurs premiers pas se sont produits dans la fenêtre normale pour les nourrissons. Mais ensuite, ils ont tous deux éprouvé des symptômes troublants, précipitant de multiples tests médicaux, puis finalement, un double diagnostic dévastateur : une maladie neurodégénérative rare, débilitante et mortelle connue sous le nom de maladie de Niemann-Pick de type C.
La famille Hempel espérait faire confiance aux scientifiques qui étudiaient la maladie de Niemann-Pick de type C. Pourtant, comme ils l’ont découvert, la recherche scientifique évolue à un rythme byzantin et les maladies insidieuses comme la leur progressent souvent plus rapidement que le développement de traitements. Mais comme l’écrit Amy Dockser Marcus, lauréate du prix Pulitzer, dans son nouveau livre, “We the Scientists: How a Daring Team of Parents and Doctors Forged a New Path for Medicine”, c’est là que le travail déterminé d’une population motivée de soi -des “scientifiques citoyens” identifiés entrent en jeu.
Dockser Marcus suit des familles comme les Hempels, qui – avec les médecins, les chercheurs et les entités gouvernementales qu’ils rencontrent en cours de route – sont dans une course non seulement pour aider leurs enfants, mais pour changer notre système médical déroutant, exaspérant et isolant. Son livre raconte une histoire de communauté et de collaboration, et ce qui est possible lorsque les scientifiques ne se contentent pas de regarder les points finaux sur des graphiques, mais écoutent les expériences du monde réel des personnes vivant avec les défis de leurs maladies et, souvent, leurs traitements comme Bien.
Salon a récemment parlé à Dockser Marcus de ce que l’approche audacieuse du traitement d’une maladie rare peut nous apprendre sur l’amélioration des soins de santé américains – et la gestion d’une pandémie.
Cette conversation a été modifiée et condensée pour plus de clarté.
Les enjeux sont importants lorsqu’il s’agit d’enfants dont l’espérance de vie est si courte, et les parents forment une communauté si unique de défenseurs motivés. Lorsque vous avez commencé à faire des recherches pour ce livre, avez-vous réalisé à quel point le côté parent allait être important ?
Ce groupe de parents m’a été suggéré par un décideur qui avait rencontré certains d’entre eux et avait été très impressionné par leur passion, leur engagement et leur attention à poursuivre les sciences. Au fur et à mesure que je m’immergeais dans ce groupe, certaines des tensions éthiques qui ont surgi découlaient également du fait que lorsque vous êtes parent, vous prenez des décisions pour une personne qui n’est pas légalement autorisée à les prendre pour elle-même. Cela ajoute une dimension supplémentaire lorsque vous inscrivez votre enfant à un essai, en cherchant de l’aide pour votre enfant.
L’éthique autour des enfants est particulièrement complexe. Vous parlez de l’obligation morale envers l’ensemble de la communauté. Les chercheurs et les médecins s’interrogent également : “Comment puis-je traiter cette personne malade, où le temps presse, contre les besoins de personnes qui ne sont même pas encore nées ?” Comment faisons-nous cela? Qu’avez-vous trouvé dans ces dilemmes et conversations éthiques ?
Lorsque vous parlez de ces problèmes dans une communauté de maladies plus large, vous ne connaissez peut-être pas les visages des personnes qui vivent également cette expérience avec vous. Dans les communautés de maladies rares, les parents et les familles deviennent des amis intenses et comme une famille les uns pour les autres.
“Les choses qu’ils choisissaient de faire pour leurs enfants auraient des conséquences pour les autres enfants.”
En rencontrant les parents et en partageant certains de leurs parcours personnels avec eux, j’ai été frappé par leur passion pour essayer d’aider leurs enfants, mais toujours conscients des autres parents et des autres enfants. Les choix qu’ils faisaient n’allaient pas être faits dans le vide. Les choses qu’ils choisissaient de faire pour leurs enfants auraient des conséquences pour les autres enfants. Ils ont essayé d’équilibrer cela. Il y avait une scène particulière dans le livre où l’un des parents exprime cela directement, alors qu’il essaie de prendre des décisions quant à savoir s’il faut attendre pour inscrire son enfant à un essai clinique ou pour demander un usage compassionnel. L’une des choses qu’il mentionne est son désir d’aider son enfant mais aussi de créer des connaissances scientifiques importantes qui pourraient être potentiellement généralisables. Il préconisait un moyen de collecter des informations à partir d’expériences d’utilisation compassionnelle qui pourraient être utiles d’une manière ou d’une autre. C’est ainsi qu’il a essayé de concilier la tension qu’il voyait entre son devoir d’aider son propre enfant et son effort pour recueillir des informations sur tout ce qui se passait afin que cela profite également aux autres enfants, y compris les futurs enfants.
Quand vous pensez à une personne qui souffre, et puis quand cette personne est un enfant, il y a une émotion intense autour d’elle. L’accès compassionnel ou les médicaments expérimentaux ne sont pas une garantie d’efficacité. Comme le dit un membre du panel de la FDA à un moment donné, “Vous entendez des commentaires très touchants… mais ce n’est pas de la science.” Aidez-moi à comprendre les limites même de l’utilisation compassionnelle et des essais cliniques.
L’utilisation compassionnelle et les essais cliniques formels ont des limites dont les gens doivent être conscients lorsqu’ils s’y lancent. Dans le livre, les médecins et les scientifiques qui participent avec les familles pour essayer de faire avancer ce médicament particulier, sont très, très clairs lorsqu’ils disent : « Vous savez, un médicament peut aggraver les choses. Non seulement cela peut ne pas fonctionner, mais un médicament peut également avoir des conséquences négatives.
Vous avez vu que les parents se rendent à une réunion du comité consultatif de la FDA pour partager certaines de leurs propres expériences avec ce médicament expérimental qu’ils espèrent que le comité recommandera à la FDA d’approuver. Je pense qu’il n’est pas non plus tout à fait juste de dire que les émotions ne sont pas de la science. Les arguments des parents sont plus nuancés que cela. Ce qu’ils disent, c’est que nous n’essayons pas de vous dire que les émotions sont de la science. Nous essayons de vous dire que nous recueillons en fait des observations et des données sur nos enfants. Nous voulons que l’on reconnaisse que l’expérience vécue détaillée peut être considérée comme une autre forme de connaissance scientifique.
L’infrastructure de la science n’a pas encore tout à fait mis en place un moyen de formaliser cela de la manière dont vous avez des essais cliniques. L’une des choses qu’ils plaident est de nous aider à créer l’infrastructure et un moyen de collecter ces connaissances dans un format et un style qui seront utiles à vous, scientifiques ou à vous, régulateurs de la FDA, afin que vous puissiez les inclure comme science. Je ne pense pas que les parents prétendent que leurs émotions relèvent de la science. Je pense que ce qu’ils disent, c’est que nous nous sentons émotifs, car la vie de nos enfants est en jeu. Et nous voulons que vous ayez un aperçu de notre vie quotidienne. J’ai trouvé leur argumentation en fait assez sophistiquée. Ce qu’ils disaient, c’est que nous essayons de créer une forme de savoir que nous considérons comme une science. Si vous avez des objections à cela, ou si vous souhaitez appuyer cela, nous aimerions travailler avec vous pour créer une structure pour recueillir ces informations d’une manière que vous jugerez scientifique et que nous jugerons scientifique.
Vous expliquez que le développement de médicaments peut prendre des années et des années, avec un taux d’échec élevé. Ce que nous voyons mis sur le marché n’est que la pointe de l’iceberg, en particulier pour ces maladies rares. Nous travaillons également dans un système capitaliste. Parlez-moi de la pression pour des traitements et des remèdes pour ces maladies qui ne touchent peut-être que 200 personnes par an. Que faisons-nous à ce sujet dans un système où le marché n’est pas favorable à cela?
Les parents et les familles, les scientifiques et les médecins reconnaissent que ce serait un obstacle pour eux, et c’est donc l’une des raisons pour lesquelles leur collaboration s’est d’abord retrouvée au sein du gouvernement.
Cette collaboration a pu réussir parce que certains des partenaires comprenaient des scientifiques du gouvernement, des gens qui n’avaient pas à tenir compte des profits. Ils étaient plus axés sur la mission, comme l’a dit l’un des scientifiques. En fait, certaines de leurs premières réunions ont eu lieu dans le laboratoire d’un scientifique du NIH, qui a été spécifiquement dirigé et a construit son laboratoire autour de l’idée que les types de médicaments et d’autres technologies qui ne sont actuellement disponibles que pour les entreprises privées devraient être à la disposition des scientifiques des universités qui souhaitent s’associer au NIH pour les familles ou les défenseurs eux-mêmes, qui sont en mesure de collecter des fonds pour collaborer avec les scientifiques, mais n’auraient pas accès à ce type d’équipement spécialisé.
L’un des arguments que j’ai avancés est que le gouvernement a un rôle à jouer pour aider à faire avancer la science, en particulier pour les patients qui peuvent avoir des maladies qui sont trop petites en termes de nombre de patients pour attirer initialement les compagnies pharmaceutiques. Ce que nous avons vu au fil des ans, c’est qu’une fois qu’il y a un niveau de réduction des risques, comme l’a appelé l’un des scientifiques, cela se fait soit par le biais de ces partenariats entre des groupes de maladies rares, des familles, des scientifiques et parfois des entités gouvernementales, ce médicament les entreprises sont prêtes à intervenir. Mais ce processus doit évidemment être accéléré. Il doit être partagé avec un plus grand nombre de groupes de patients.
Un autre éléphant dans la pièce est un privilège. Qui devient avocat ? Qui a les ressources pour vraiment faire avancer l’aiguille? Tout le monde ne peut pas voyager. Tout le monde n’a pas d’assurance maladie. Ce qui finit par arriver, certainement dans la communauté des essais cliniques, c’est que nous n’avons pas de diversité. Nous avons des populations de patients qui sont majoritairement blanches, qui sont pour la plupart en très bonne santé et qui ont plus de temps, d’argent, de relations et de soignants pour se consacrer à ces efforts. Que faisons-nous à ce sujet ?
Vous avez souligné quelque chose qui est une question importante pour toute la médecine. Des inégalités manifestes existent. Ce n’est pas seulement que certaines personnes ont les ressources nécessaires pour amasser des fonds et faire avancer la recherche et le développement de médicaments sur des maladies importantes pour elles ou pour leur famille.
Il y a aussi les réseaux sociaux, où les gens exercent certains types de professions où ils peuvent connaître des médecins ou des chercheurs, et ils peuvent naviguer plus facilement dans un système extrêmement déroutant pour tant de gens. Cela revient à cette idée de savoir comment rencontrer les patients et les gens là où ils se trouvent ? À l’heure actuelle, le système est configuré de sorte que si les patients souhaitent s’inscrire à un essai, ils doivent se rendre au centre universitaire. Ils doivent y arriver. Pourquoi les essais et même la recherche et le développement de médicaments ne pourraient-ils pas se recentrer au sein des communautés où vivent les gens, afin que les gens puissent se rendre plus facilement et plus facilement là où ils doivent aller ? Le système doit changer.
“Si vous commenciez à réfléchir à des moyens de rendre le système plus centré sur le patient, vous seriez en mesure de remédier à ces inégalités graves et réelles.”
C’est l’un des messages de ce livre, à savoir que si vous commenciez à réfléchir à des moyens de rendre le système plus centré sur le patient, vous seriez en mesure de remédier à certaines de ces inégalités graves et réelles. Vous feriez plus d’essais au sein des communautés, vous faciliteriez l’accès des patients. Vous n’insisteriez pas pour qu’ils ne viennent que pendant les heures de bureau. Vous leur permettrez de faire des prélèvements sanguins et toutes sortes d’autres choses dont ils ont besoin pour participer à des essais dans leurs collectivités à des heures qui leur conviennent. Il n’y a pas de solution unique aux problèmes systémiques profonds. Mais au cœur de tout cela, il faut sortir des sentiers battus, essayer de rendre le système plus centré sur le patient et être plus accessible pour un plus grand nombre de patients.
Il semble presque injuste, lorsque les patients sont accablés, surtout lorsqu’ils sont accablés par l’expérience déchirante et époustouflante d’un enfant malade, d’apprendre ce système. Quel est le moyen de contourner cela? La science est intimidante. Vous entrez et vous sentez que vous n’êtes pas un partenaire dans la conversation. Vous n’êtes peut-être pas traité avec respect ou comme quelqu’un qui a quelque chose à dire, qui a des connaissances précieuses à transmettre.
Il existe différents niveaux de collaboration. Je ne pense pas que le livre essaie de faire valoir que quelqu’un qui ne se sent pas à l’aise avec la science a soudainement besoin de commencer à lire des articles scientifiques. Le livre soutient que si vous le souhaitez, vous pouvez le faire. Vous pouvez accéder et lire des articles scientifiques, et commencer à apprendre la littérature si vous le souhaitez. Mais certaines personnes ne veulent pas faire cela, et c’est aussi très bien.
Il n’y a pas qu’une seule façon d’être, je pense, un scientifique, et il n’y a pas qu’une seule façon de participer à ce projet. Il y a différentes façons de le faire. Pour quelqu’un qui débute maintenant, qui a un diagnostic initial, il existe de nombreuses ressources en ligne disponibles que les gens pourraient trouver et, espérons-le, utiliser s’ils veulent se mettre au courant de certaines choses. Par exemple, NCATS [National Center for Advancing Translational Sciences] a toute une boîte à outils pour les personnes qui veulent s’impliquer dans développement thérapeutique axé sur le patient. Ils ont des vidéos en ligne, et ils ont des liens, des ressources et des documents que d’autres groupes de défense des patients les ont aidés à compiler. Il existe des groupes de défense des patients sur pratiquement tous les types de maladies et de maladies qui peuvent être recherchés et trouvés plus facilement maintenant. Il existe des groupes Facebook, où les patients se rassemblent et s’informent les uns les autres. Ce sont tous des niveaux différents de ce que les gens peuvent faire et de ce qu’ils veulent faire, selon ce avec quoi ils se sentent à l’aise et ce qui les intéresse. Je pense que certaines des ressources décrites dans mon livre sont désormais plus largement disponibles car de nombreux patients et parents ont formé des groupes en ligne, où ils se rencontrent et partagent des ressources. C’est une façon de commencer à essayer de trouver une communauté où vous pouvez obtenir des réponses à vos questions, puis vous pouvez prendre des décisions sur ce que vous voulez savoir d’autre et comment vous voulez vous impliquer.
Au milieu de la recherche de ces informations et de la recherche d’autres ressources, comment lutter contre la vague de désinformation ? Lorsque vous êtes désespéré et que vous cherchez des réponses, il y a beaucoup de gens qui sont prêts à exploiter cela et qui colportent une idéologie vraiment, vraiment dangereuse.
Souvent, en tant que patients, on nous recommande d’obtenir un deuxième avis lorsque nous recevons un diagnostic ou lorsqu’un médecin recommande un plan de traitement pour nous ou pour des personnes que nous aimons. Je pense qu’il est important d’obtenir un deuxième avis, et peut-être même un troisième et un quatrième avis, lorsque vous essayez de trouver une voie à suivre. Il y a beaucoup d’informations là-bas. Tout cela ne peut pas être pondéré de manière égale. Chaque patient ou chaque personne doit rechercher des experts de confiance. Cela pourrait être votre médecin, cela pourrait être un scientifique qui est un partenaire avec vous, cela pourrait être votre voisin ou un ami qui a une formation médicale. Cela pourrait être vos propres idées éclairées auxquelles vous arrivez. Différentes personnes évaluent les risques et les avantages de différentes manières. C’est leur droit de le faire. Encore une fois, je pense qu’il y a des communautés qui essaient de fournir des informations fiables d’experts, puis les gens peuvent peser ce qu’ils apprennent et faire des choix.
Je veux poser des questions sur COVID. Dans ce livre, vous parlez de la manière dont la communauté des patients faisait vraiment des découvertes sur la trajectoire de la pandémie, découvrant vraiment le long COVID. Lorsque nous, en tant que patients, participons à la conversation sur les soins de santé, la médecine et la maladie, qu’est-ce qui est possible ?
L’une des choses que COVID a mis en évidence est le fait que les patients peuvent et font tout le temps, collecter des données sur eux-mêmes, faire des observations, partager des informations et analyser ce que cela signifie. Cela peut aider à orienter le cours de l’enquête médicale, peut-être d’une manière à laquelle les spécialistes ont peut-être pensé ou non, ou ont peut-être été tellement submergés par la crise aiguë qu’ils n’ont pas eu le temps de réfléchir aux choses que les patients identifiaient dans leur propre vie.
“Il y avait cette compréhension lorsque cela se produisait, que les patients sont vraiment des experts.”
COVID était un nouveau virus. Au départ, il n’y avait pas d’experts reconnus. Les médecins et les scientifiques, à bien des égards, étaient dans l’ignorance de comprendre les choses comme l’étaient les patients. Il y avait cette compréhension lorsque cela se produisait, que les patients sont vraiment des experts. Ils peuvent être des partenaires avec des médecins et des scientifiques pour essayer de poser des questions importantes et de collecter des informations, et de prioriser ce qui doit être testé et essayé et dans la rédaction d’articles également.
Avec d’autres types de maladies, où il y a déjà des experts reconnus, il y a peut-être plus de résistance à cette idée. L’une des choses que j’essayais de souligner est que nous devrions aborder tout cela avec le même regard neuf que celui que nous avons apporté lors de l’apparition initiale de la pandémie de COVID. Peu importe si la maladie est nouvelle ou s’il s’agit d’une maladie connue depuis des décennies, comme la maladie de Niemann-Pick de type C, qui a été identifiée il y a des décennies. En travaillant ensemble en tant que partenaires, les connaissances scientifiques peuvent être collectées plus rapidement et les idées peuvent progresser d’une manière qui n’a jamais été faite auparavant. Que c’était mon expérience non seulement avec ce groupe de parents et de scientifiques, mais aussi avec ma couverture continue d’autres communautés de personnes qui travaillent ensemble pour essayer de faire progresser les connaissances, le développement de médicaments et les maladies. Cela vous montre qu’une véritable collaboration peut aider à enrichir la science, et je pense qu’elle peut produire le genre d’avancées que nous espérons tous voir pour nous-mêmes et pour tous ceux que nous aimons.
