Pour identifier les gènes, les chercheurs ont utilisé les données de 723 266 personnes provenant de 17 études et présentant une déficience auditive diagnostiquée cliniquement ou autodéclarée, et ont examiné les tests génétiques précédemment effectués dans des centres du monde entier.
Les chercheurs ont identifié 48 gènes qui sont associés à la perte d’audition, y compris 10 nouvelles variantes.
La perte auditive est un problème courant causé par le bruit, l’âge, la maladie et la génétique. Si l’utilisation de protections auditives peut aider à prévenir la perte d’audition due au bruit, vous pouvez penser qu’il n’y a rien à faire lorsque la cause est l’âge et la génétique. Cependant, les scientifiques travaillent à la mise au point de nouveaux médicaments et de thérapies géniques pour ces pathologies.
Les recherches montrent qu’aux États-Unis, une personne sur huit (13 %, soit 30 millions) âgée de 12 ans ou plus présente une perte d’audition dans les deux oreilles, sur la base d’examens auditifs standard. Les conversations avec les amis et la famille peuvent être difficiles pour les personnes souffrant d’une perte auditive. Elles peuvent également avoir des difficultés à comprendre les conseils médicaux, à réagir aux avertissements et à entendre les sonnettes et les alarmes.
Des scientifiques du King’s College London, de l’Institut Karolinska et de l’Université Erasmus ont récemment découvert dix gènes supplémentaires liés à la perte d’audition et localisé la partie de l’oreille affectée.
Les résultats, qui ont été publiés dans le American Journal of Human Genetics le 16 mai 2022, mettent en doute l’idée que la perte d’audition liée à l’âge est principalement causée par les cellules ciliées sensorielles. Selon les chercheurs, la stria vascularis, une région de la cochlée dans l’oreille, est une nouvelle cible pour les médicaments destinés à aider les patients souffrant de perte auditive.
La stria vascularis est une région de la cochlée dans l’oreille.
En vieillissant, les gens perdent une partie de leur capacité auditive et, d’ici 2050, on estime que 2,4 milliards de personnes souffriront d’une perte auditive. La perte d’audition à mesure que les gens vieillissent contribue largement au nombre d’années d’invalidité et constitue également un facteur de risque majeur de démence.
L’équipe a étudié les analyses génétiques effectuées précédemment dans des centres du monde entier à partir d’échantillons provenant de 723 266 personnes issues de 17 études et présentant une déficience auditive diagnostiquée cliniquement ou autodéclarée. Cette méta-analyse est l’une des plus importantes menées à ce jour dans le domaine de la génétique de l’audition. Les chercheurs ont identifié 48 gènes liés à la perte d’audition, dont 10 nouvelles variantes nouvellement liées à l’audition.
Une analyse plus poussée de la génétique des souris a indiqué que la perte auditive liée à l’âge est due à des modifications de la stria vascularis, nécessaire à l’audition. Les résultats fournissent des cibles pour la base des recherches futures qui pourraient améliorer les thérapies contre la perte d’audition.
Le co-auteur principal, Frances Williams, professeur au King’s College de Londres, a déclaré : “Nos résultats identifient 10 gènes nouvellement liés à la perte auditive. Cette étude indique des gènes que nous pourrions cibler à des fins de dépistage, de développement de médicaments et même de thérapie génique à l’avenir. Cette étude fournit une base solide pour améliorer à terme les thérapies contre la perte auditive.”
Le co-auteur principal, Christopher R. Cederroth, professeur associé à l’Institut Karolinska, a déclaré : “On a émis l’hypothèse depuis les années 1970 que la stria vascularis pouvait jouer un rôle dans la perte d’audition chez l’homme, mais les preuves moléculaires de cette hypothèse manquaient jusqu’à aujourd’hui.”
Référence : “Une méta-analyse d’association à l’échelle du génome identifie 48 variantes à risque et met en évidence le rôle de la stria vascularis dans la perte auditive” par Natalia Trpchevska, Maxim B. Freidin, Linda Broer, Berthe C. Oosterloo, Shuyang Yao, Yitian Zhou, Barbara Vona, Charles Bishop, Argyro Bizaki-Vallaskangas, Barbara Canlon, Fabio Castellana, Daniel I. Chasman, Stacey Cherny, Kaare Christensen, Maria Pina Concas, Adolfo Correa, Ran Elkon, Estonian Biobank Research Team, Jonas Mengel-From, Yan Gao, Anne B.S. Giersch, Giorgia Girotto, Alexander Gudjonsson, Vilmundur Gudnason, Nancy L. Heard-Costa, Ronna Hertzano, Jacob v.B. Hjelmborg, Jens Hjerling-Leffler, Howard J. Hoffman, Jaakko Kaprio, Johannes Kettunen, Kristi Krebs, Anna K. Kähler, Francois Lallemend, Lenore J. Launer, I-Min Lee, Hampton Leonard, Chuan-Ming Li, Hubert Lowenheim, Patrik K.E. Magnusson, Joyce van Meurs, Lili Milani, Cynthia C. Morton, Antti Mäkitie, Mike A. Nalls, Giuseppe Giovanni Nardone, Marianne Nygaard, Teemu Palviainen, Sheila Pratt, Nicola Quaranta, Joel Rämö, Elmo Saarentaus, Rodolfo Sardone, Claudia L. Satizabal, John M. Schweinfurth, Sudha Seshadri, Eric Shiroma, Eldad Shulman, Eleanor Simonsick, Christopher Spankovich, Anke Tropitzsch, Volker M. Lauschke, Patrick F. Sullivan, Andre Goedegebure, Christopher R.Cederroth, Frances M.K. Williams et Andries Paul Nagtegaal, 16 mai 2022, American Journal of Human Genetics.
DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.04.010
