De nouvelles recommandations publiées dans l’European Journal of Preventive Cardiology décrivent comment utiliser les tests génétiques pour prévenir la mort cardiaque subite chez les athlètes et permettre un exercice physique sans danger.
Des recommandations sur la manière d’utiliser les tests génétiques pour prévenir la mort cardiaque subite chez les athlètes et permettre un exercice physique sans danger ont été publiées le 16 juin 2022 dans l’European Journal of Preventive Cardiology. European Journal of Preventive Cardiology, une revue de la Société européenne de cardiologie (ESC).
“Les tests génétiques pour les variantes potentiellement létales sont plus accessibles que jamais et ce document se concentre sur les athlètes qui devraient être testés et quand”, a déclaré l’auteur, le Dr Michael Papadakis de St George’s, Université de Londres, Royaume-Uni. “Les sportifs devraient être conseillés sur les résultats potentiels avant de procéder à un test génétique, car cela pourrait signifier une exclusion ou une restriction de jeu.”
Dans la plupart des cas, l’évaluation clinique dictera la nécessité d’une thérapie préventive telle qu’un défibrillateur et les conseils sur l’exercice et la participation à des sports de compétition. Le Dr Papadakis explique : “Même si une anomalie génétique est trouvée, les recommandations sur le traitement et le retour au jeu dépendent généralement de la gravité de la maladie sur le plan clinique. Provoque-t-elle des symptômes tels que des évanouissements ? Le cœur est-il excessivement faible ou épais ? Peut-on voir de nombreuses irrégularités du rythme cardiaque (arythmies) et s’aggravent-elles pendant l’exercice ? Si la réponse est ‘oui’ à l’une de ces questions, il est probable que le jeu soit réduit d’une manière ou d’une autre.”
Un exemple est une maladie héréditaire qui peut causer une mort cardiaque soudaine chez les athlètes, appelée cardiomyopathie hypertrophique (CMH), où le muscle cardiaque est anormalement épais. Le Dr Papadakis note : “Nous avions l’habitude d’être très conservateurs, mais maintenant nos conseils sont plus libéraux. Les athlètes atteints de HCM doivent subir une évaluation clinique complète afin d’évaluer leur risque de mort cardiaque subite, puis se voir proposer une prescription d’exercices. Les tests génétiques dans cette pathologie n’ont pas d’impact sur la prise en charge dans la plupart des cas. Les athlètes asymptomatiques jugés à faible risque peuvent potentiellement participer à des sports de compétition après une discussion éclairée avec leur médecin. Les autres personnes présentant un risque plus élevé peuvent être limitées à des exercices d’intensité modérée. La prescription d’exercice doit être aussi spécifique que possible et préciser à quelle fréquence, pendant combien de temps, à quelle intensité, et quel exercice ou sport est sans danger.”
Dans certains cas, cependant, le test génétique peut dicter la prise en charge. Un exemple est le syndrome du QT long (LQTS), qui est un défaut électrique héréditaire du cœur. L’identification de différents sous-types génétiques (LQT 1-3) peut renseigner sur le risque d’arythmies, identifier les déclencheurs potentiels à éviter, et aider à cibler les thérapies médicales et à planifier les conseils d’exercice. Le Dr Papadakis a déclaré : “Par exemple, une immersion soudaine dans l’eau froide est plus susceptible de provoquer des arythmies potentiellement mortelles dans le LQT de type 1 plutôt que dans les types 2 ou 3, il faut donc être plus prudent avec les nageurs qui ont le sous-type génétique de type 1 qu’avec les coureurs.”
La seule situation où les tests génétiques peuvent à eux seuls entraîner une exclusion du jeu est une affection du muscle cardiaque appelée cardiomyopathie arythmogène (CAA). “Même si un athlète ne présente aucun signe clinique de la maladie mais possède le gène de cette affection, il doit s’abstenir de pratiquer un sport de haute intensité et de compétition”, a déclaré le Dr Papadakis. “En effet, les études montrent que les personnes porteuses du gène qui font de l’exercice à un niveau élevé ont tendance à développer la maladie plus tôt dans leur vie et à développer une maladie plus sévère qui peut provoquer une arythmie potentiellement mortelle pendant le sport.”
Un conseil génétique pré-test doit être effectué pour discuter des implications pour les athlètes et leurs familles. À titre d’exemple, la mère d’un athlète reçoit un diagnostic clinique de CVRA et possède le gène causal. L’athlète subit ensuite un dépistage et tous les tests cliniques sont normaux. L’athlète a deux choix : 1) un suivi clinique, probablement annuel, pour vérifier les signes de la maladie ; ou 2) un test génétique. “L’athlète doit savoir que si le test est positif, cela peut signifier la fin de sa carrière, même s’il n’y a pas de signes cliniques de la maladie”, a déclaré le Dr Papadakis. “D’autre part, si le test génétique est refusé, la maladie peut s’aggraver. Le conseil post-test est essentiel compte tenu des implications potentielles sur le plan psychosocial, financier et de la santé mentale, en particulier si l’athlète est exclu du jeu.”
Pour les enfants athlètes, un conseil génétique dans un centre pédiatrique spécialisé avec l’aide d’un spécialiste de la santé mentale des enfants peut être nécessaire. Le Dr Papadakis a souligné : “L’impact psychologique d’un résultat positif à un test génétique peut être important pour l’enfant,surtout si cela conduit à l’exclusion du sport même en l’absence de maladie clinique comme dans le cas de l’ARVC.”
Chez les enfants ayant reçu un diagnostic clinique d’une maladie héréditaire, un test génétique peut confirmer le diagnostic et, dans certains cas, aider à prédire le risque de mort subite pendant le sport. Par exemple, le fait de posséder le gène d’un défaut électrique du cœur appelé tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC) peut conduire à conseiller des traitements préventifs, tels que les bêtabloquants, et dicter les décisions relatives à l’exercice physique. “C’est important car la CPVT prédispose aux arythmies pendant l’exercice et peut provoquer une mort subite à un très jeune âge”, a déclaré le Dr Papadakis. “En revanche, le moment du test génétique chez les enfants ayant des antécédents familiaux de CMH est controversé, car en l’absence de signes cliniques, elle provoque rarement une mort subite dans l’enfance.”
Référence : “Indications et utilité des tests génétiques cardiaques chez les athlètes” par Silvia Castelletti, Belinda Gray, Cristina Basso, Elijah R. Behr, Lia Crotti, Perry M. Elliott, Cecilia M. Gonzalez Corcia, Flavio D’Ascenzi, Jodie Ingles, Bart Loeys, Antonis Pantazis, Guido E. Pieles, Johan Saenen, Georgia Sarquella Brugada, Maria Sanz de la Garza, Sanjay Sharma, Emeline M. Van Craenebroek, Arthur Wilde et Michael Papadakis, 16 juin 2022, Journal européen de cardiologie préventive.
DOI : 10.1093/eurjpc/zwac080
La déclaration scientifique a été préparée par la section de la cardiologie sportive et de l’exercice de l’Association européenne de cardiologie préventive, l’Association européenne du rythme cardiaque, le groupe de travail de l’ESC sur les maladies du myocarde et du péricarde, le Conseil de l’ESC sur la génomique cardiovasculaire, la Société européenne de génétique humaine et l’Association européenne de cardiologie pédiatrique et congénitale.
