La découverte pourrait conduire à un nouveau traitement chez les enfants atteints d’autisme et d’épilepsie.
- Les protéines cérébrales apaisantes sont faibles dans l’autisme, conduisant à l’épilepsie
- Pas de freins sur le cerveau hyperactif à cause de la mutation
- 30 à 50 % des enfants autistes souffrent également d’épilepsie
Pourquoi tant d’enfants autistes souffrent-ils souvent d’épilepsie ? Les scientifiques de Northwestern Medicine ont découvert une protéine cérébrale importante qui calme les cellules cérébrales hyperactives et se trouve à des niveaux anormalement bas chez les enfants autistes.
Cette protéine peut être détectée dans le liquide céphalo-rachidien, ce qui en fait un marqueur prometteur pour diagnostiquer l’autisme et potentiellement traiter l’épilepsie qui accompagne le trouble.
Les scientifiques savaient que lorsque ce gène est muté, il provoque l’autisme associé à l’épilepsie. Environ 30 à 50 % des enfants autistes souffrent également d’épilepsie. L’autisme, génétique à 90 %, touche 1/58 enfant aux États-Unis
Surnommée à juste titre « catnap2 », la protéine, CNTNAP2, est produite par les cellules du cerveau lorsqu’elles deviennent hyperactives. Parce que le cerveau des enfants atteints d’autisme et d’épilepsie n’a pas assez de CNTNAP2, les scientifiques ont découvert que leur cerveau ne se calme pas, ce qui entraîne des convulsions.
Pour l’étude, Penzes et ses collègues ont analysé le liquide céphalo-rachidien chez les personnes atteintes d’autisme et d’épilepsie, et dans des modèles murins. Les scientifiques ont analysé le liquide céphalo-rachidien de patients atteints de Alzheimer maladie et la maladie de Parkinson pour aider à diagnostiquer la maladie et mesurer la réponse au traitement, mais il s’agit de la première étude montrant qu’il s’agit d’un biomarqueur important dans l’autisme.
L’étude sera publiée le 17 décembre 2021 dans la revue Neurone.
La nouvelle découverte sur le rôle de CNTNAP2 dans l’apaisement du cerveau dans l’autisme et l’épilepsie pourrait conduire à de nouveaux traitements.
“Nous pouvons remplacer CNTNAP2”, a déclaré l’auteur principal de l’étude Peter Penzes, directeur du Center for Autism and Neurodevelopment à Université du nord-ouest École de médecine Feinberg. “Nous pouvons le fabriquer dans un tube à essai et devrions pouvoir l’injecter dans le liquide céphalo-rachidien des enfants, qui retournera dans leur cerveau.”
Le laboratoire de Penzes travaille actuellement sur cette technique en recherche préclinique.
Le niveau dans la moelle épinière est une approximation du niveau dans le cerveau, a déclaré Penzes, également professeure Ruth et Evelyn Dunbar de psychiatrie et de sciences du comportement à Northwestern.
Lorsque les cellules cérébrales sont trop actives en raison d’une surstimulation, elles produisent plus de CNTNAP2, qui flotte et se lie à d’autres cellules cérébrales pour les calmer. La protéine s’infiltre également dans le liquide céphalo-rachidien, où les scientifiques ont pu la mesurer. Ainsi, cela leur a donné une idée de la quantité produite dans le cerveau.
Le niveau dans la moelle épinière est une approximation du niveau dans le cerveau, a déclaré Penzes, également professeure Ruth et Evelyn Dunbar de psychiatrie et de sciences du comportement à Northwestern.
Référence : « L’ectodomaine Shed CNTNAP2 est détectable dans le LCR et régule le Ca2+ homéostasie et synchronisation du réseau via PMCA2/ATP2B2″ 17 décembre 2021, Neurone.
DOI : 10.1016/j.neuron.2021.11.025
Les co-premiers auteurs de Northwestern sont Lola Martin de Saavedra et Marc dos Santos.
Ce travail a été soutenu par la subvention NS100785 du National Institute of Neurological Disorders and Stroke des National Institutes of Health et un prix individuel de la recherche biomédicale de la Hartwell Foundation.
