Qu’est-ce qui nous rend humains ? La réponse se trouve peut-être dans l’ADN « indésirable » négligé

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Human DNA Concept

Concept d'ADN humain

Notre ADN est très similaire à celui du chimpanzé, qui, en termes d’évolution, est notre plus proche parent vivant. Des chercheurs sur les cellules souches de l’Université de Lund en Suède ont maintenant découvert une partie de notre ADN jusque-là négligée, ce qu’on appelle l’ADN non codé, qui semble contribuer à une différence ce qui, malgré toutes nos similitudes, peut expliquer pourquoi notre cerveau fonctionne différemment. L’étude est publiée dans la revue Cellule souche cellulaire.

Le chimpanzé est notre plus proche parent vivant en termes d’évolution et la recherche suggère que notre parenté dérive d’un ancêtre commun. Il y a environ cinq à six millions d’années, nos chemins évolutifs se sont séparés, menant au chimpanzé d’aujourd’hui et à l’Homo Sapiens, l’humanité du 21e siècle.

Dans une nouvelle étude, des chercheurs sur les cellules souches de Lund ont examiné ce qui dans notre ADN rend les cerveaux humains et chimpanzés différents – et ils ont trouvé des réponses.

« Au lieu d’étudier des humains et des chimpanzés vivants, nous avons utilisé des cellules souches cultivées en laboratoire. Les cellules souches ont été reprogrammées à partir de cellules de peau par nos partenaires en Allemagne, aux USA et au Japon. Ensuite, nous avons examiné les cellules souches que nous avions développées en cellules cérébrales », explique Johan Jakobsson, professeur de neurosciences à l’Université de Lund, qui a dirigé l’étude.

En utilisant les cellules souches, les chercheurs ont spécifiquement cultivé des cellules cérébrales d’humains et de chimpanzés et ont comparé les deux types de cellules. Les chercheurs ont alors découvert que les humains et les chimpanzés utilisent une partie de leur ADN de différentes manières, ce qui semble jouer un rôle considérable dans le développement de notre cerveau.

« La partie de notre ADN identifiée comme différente était inattendue. Il s’agissait d’une variante structurelle de l’ADN qui était auparavant appelée « ADN indésirable », une longue chaîne d’ADN répétitive qui a longtemps été considérée comme n’ayant aucune fonction. Auparavant, les chercheurs ont cherché des réponses dans la partie de l’ADN où se trouvent les gènes producteurs de protéines – qui ne représentent qu’environ deux pour cent de l’ensemble de notre ADN – et ont examiné les protéines elles-mêmes pour trouver des exemples de différences.

Les nouvelles découvertes indiquent donc que les différences semblent se situer en dehors des gènes codant pour les protéines dans ce qui a été étiqueté comme « l’ADN indésirable », que l’on pensait n’avoir aucune fonction et qui constitue la majorité de notre ADN.

“Cela suggère que la base de l’évolution du cerveau humain sont des mécanismes génétiques qui sont probablement beaucoup plus complexes qu’on ne le pensait auparavant, car on supposait que la réponse se trouvait dans ces deux pour cent de l’ADN génétique. Nos résultats indiquent que ce qui a été important pour le développement du cerveau est peut-être plutôt caché dans les 98 % négligés, ce qui semble être important. C’est une découverte surprenante. »

La technique des cellules souches utilisée par les chercheurs de Lund est révolutionnaire et a permis ce type de recherche. La technique a été reconnue par le prix Nobel 2012 de physiologie ou médecine. C’est le chercheur japonais Shinya Yamanaka qui a découvert que des cellules spécialisées peuvent être reprogrammées et développées dans tous les types de tissus corporels. Et dans le cas des chercheurs de Lund, dans les cellules du cerveau. Sans cette technique, il n’aurait pas été possible d’étudier les différences entre les humains et les chimpanzés en utilisant des méthodes éthiquement défendables.

Pourquoi les chercheurs ont-ils voulu étudier la différence entre les humains et les chimpanzés ?

« Je crois que le cerveau est la clé pour comprendre ce qui rend les humains humains. Comment se fait-il que les humains puissent utiliser leur cerveau de telle manière qu’ils puissent construire des sociétés, éduquer leurs enfants et développer une technologie de pointe ? C’est fascinant !

Johan Jakobsson pense qu’à l’avenir, les nouvelles découvertes pourraient également contribuer à des réponses génétiques aux questions sur les troubles psychiatriques, tels que la schizophrénie, un trouble qui semble être unique aux humains.

“Mais il y a un long chemin à parcourir avant d’atteindre ce point, car au lieu d’effectuer des recherches supplémentaires sur les deux pour cent de l’ADN codé, nous pourrions maintenant être obligés d’approfondir les 100 pour cent – une tâche considérablement plus compliquée pour la recherche , conclut-il.

Référence : « Un cis-agissant sur la variation structurelle au ZNF558 locus controle un réseau de régulation des gènes dans le développement du cerveau humain » par Pia A. Johansson, Per Ludvik Brattås, Christopher H. Douse, PingHsun Hsieh, Anita Adami, Julien Pontis, Daniela Grassi, Raquel Garza, Edoardo Sozzi, Rodrigo Cataldo, Marie E. Jönsson, Diahann AM Atacho, Karolina Pircs, Feride Eren, Yogita Sharma, Jenny Johansson, Alessandro Fiorenzano, Malin Parmar, Malin Fex, Didier Trono, Evan E. Eichler et Johan Jakobsson, 7 octobre 2021, Cellule souche.
DOI : 10.1016/j.stem.2021.09.008

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