Les scientifiques ont publié jeudi la première séquence complète du génome humain, comblant ainsi les lacunes qui subsistaient après les efforts précédents tout en offrant de nouvelles perspectives dans la recherche d’indices sur les mutations pathologiques et les variations génétiques parmi les 7,9 milliards d’habitants de la planète.
En 2003, les chercheurs ont dévoilé ce qui était alors présenté comme la séquence complète du génome humain. Mais environ 8 % de cette séquence n’avait pas été entièrement déchiffrée, principalement parce qu’elle était constituée de morceaux d’ADN hautement répétitifs, difficiles à intégrer au reste.
Un consortium de scientifiques a résolu ce problème dans une recherche publiée dans la revue Science. Les travaux ont été initialement rendus publics l’année dernière avant d’être soumis à un processus formel d’examen par les pairs.
“La production d’une séquence du génome humain véritablement complète représente une incroyable réussite scientifique, car elle offre la première vue d’ensemble de notre empreinte génétique”, a déclaré Eric Green, directeur de l’Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI), qui fait partie des Instituts nationaux de la santé des États-Unis, dans un communiqué.
“Ces informations fondamentales renforceront les nombreux efforts en cours pour comprendre toutes les nuances fonctionnelles du génome humain, ce qui, à son tour, renforcera les études génétiques des maladies humaines”, a ajouté M. Green.
La version complète du consortium est composée de 3,055 milliards de paires de bases, les unités à partir desquelles les chromosomes et nos gènes sont construits, et de 19 969 gènes qui codent pour des protéines. Parmi ces gènes, les chercheurs en ont identifié environ 2 000 nouveaux. La plupart d’entre eux sont désactivés, mais 115 peuvent encore être actifs. Les scientifiques ont également repéré environ 2 millions de variantes génétiques supplémentaires, dont 622 étaient présentes dans des gènes importants sur le plan médical.
Le consortium a été baptisé Telomere-to-Telomere (T2T), du nom des structures que l’on trouve aux extrémités de tous les chromosomes, la structure filiforme située dans le noyau de la plupart des cellules vivantes et qui transporte l’information génétique sous forme de gènes.
“À l’avenir, lorsqu’on séquencera le génome d’une personne, nous serons en mesure d’identifier toutes les variantes de son ADN et d’utiliser ces informations pour mieux orienter ses soins de santé”, a déclaré Adam Phillippy, l’un des responsables de T2T et chercheur principal au NHGRI.
“Finir véritablement la séquence du génome humain a été comme mettre une nouvelle paire de lunettes. Maintenant que nous pouvons tout voir clairement, nous sommes un peu plus près de comprendre ce que tout cela signifie”, a ajouté M. Phillippy.
Entre autres choses, les nouvelles séquences d’ADN ont fourni de nouveaux détails sur la région autour de ce qu’on appelle le centromère, où les chromosomes sont saisis et séparés lorsque les cellules se divisent pour s’assurer que chaque cellule “fille” hérite du nombre approprié de chromosomes.
“La découverte de la séquence complète de ces régions du génome autrefois manquantes nous a appris beaucoup de choses sur la façon dont elles sont organisées, ce qui était totalement inconnu pour de nombreux chromosomes”, a déclaré Nicolas Altemose, chercheur postdoctoral à l’Université de Californie, Berkeley, dans un communiqué.
