In début 2013, après qu’Erin Consuegra a donné naissance à son deuxième enfant à l’âge de 28 ans, sa santé a piqué du nez. Elle a développé des symptômes inquiétants, notamment une fatigue extrême, des battements de cœur en dents de scie et une pression artérielle élevée. Elle dit que son médecin lui a prescrit des médicaments pour la pression artérielle et a mis cela sur le compte du stress.
Mais Consuegra, enseignante en école primaire de formation, n’y croit pas. “C’est comme si vous pensiez que le fait de rester à la maison toute la journée avec deux enfants causait de réels problèmes médicaux”, a-t-elle déclaré. “C’était choquant de mettre tout ça sur le compte du stress et de l’anxiété.”
En faisant des recherches sur ses symptômes en ligne et par l’intermédiaire de membres de sa famille dans le domaine médical, Consuegra a appris l’existence d’un syndrome peu connu appelé aldostéronisme primaire, dans lequel une ou les deux glandes surrénales, de petites structures situées au-dessus des reins, surproduisent une hormone appelée aldostérone. L’aldostérone augmente la pression artérielle en envoyant du sodium et de l’eau dans la circulation sanguine, ce qui accroît le volume sanguin. Elle diminue également le potassium, un minéral dont Consuegra était carencé.
Son médecin traitant a accepté de faire une analyse de sang pour dépister cette maladie, mais il a insisté sur le fait que le résultat était normal et a refusé que Mme Consuegra consulte un spécialiste. “Elle a considéré que je la remettais en question”, a déclaré Mme Consuegra. Obtenir une consultation, a-t-elle ajouté, “a nécessité beaucoup de combats, beaucoup de larmes, beaucoup de plaidoyer de ma part”.
L’histoire de Consuegra a une fin relativement heureuse. Les médecins du Vanderbilt University Medical Center ont fini par diagnostiquer un aldostéronisme primaire et ont découvert une petite tumeur non cancéreuse, ou adénome, dans l’une de ses glandes surrénales – connue pour être souvent à l’origine de cette maladie. Après que les médecins aient retiré la glande en juillet 2014, ses symptômes ont disparu.
Des millions d’autres patients n’ont pas cette chance. Plus de six décennies après que l’aldostéronisme primaire a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale, moins de 1 % des cas sont diagnostiqués et traités malgré les preuves qu’il s’agit d’une cause fréquente de pression artérielle élevée, ou hypertension.
Le syndrome se manifeste chez les personnes souffrant d’hypertension légère, modérée et sévère – et même chez celles dont la tension artérielle est normale – selon une étude exhaustive réalisée en 2020. “La prévalence de l’aldostéronisme primaire est élevée et largement méconnue”, ont écrit les auteurs de l’étude dans les Annals of Internal Medicine, ajoutant qu’il pourrait expliquer l’hypertension artérielle qui n’a pas de cause identifiable et qui est généralement attribuée à la génétique, à une mauvaise alimentation, au manque d’exercice et à l’obésité.
Combler le fossé du diagnostic et du traitement pose une série de défis, selon les experts. De nombreux médecins n’ont pas compris que l’aldostéronisme primaire est fréquent et ne le recherchent donc pas. Les tests de dépistage peuvent être délicats à interpréter et passent à côté de nombreux cas. Pour compliquer les choses, les groupes de soins primaires, dont les membres traitent la majeure partie de l’hypertension, ont jusqu’à présent refusé de participer à l’élaboration de lignes directrices pertinentes. La recherche sur le syndrome accuse un retard par rapport à d’autres maladies, et seuls quelques systèmes de santé disposent d’un cadre de spécialistes compétents qui fournissent des soins coordonnés.
Les cliniciens peuvent ignorer les symptômes révélateurs, laissant les patients se tourner vers Google, passer d’un médecin à l’autre ou ne pas être diagnostiqués pendant des années. “Malheureusement, je pense que mon histoire est super-typique”, a déclaré Consuegra, dont les frustrations l’ont amenée à créer un groupe de patients sur Facebook. “Je ne pense pas que quiconque ait eu un chemin facile vers le diagnostic”.
En conséquence, les patients prennent des médicaments standard pour la pression artérielle qui n’ont que peu ou pas d’effet et passent à côté de traitements efficaces qui incluent non seulement la chirurgie, mais aussi des régimes pauvres en sel et des médicaments ciblés. Les diagnostics manqués présentent des dangers supplémentaires : L’excès d’aldostérone est toxique pour le cœur, les vaisseaux sanguins, les reins et d’autres organes. Par rapport aux patients souffrant d’une hypertension banale, ceux qui souffrent d’aldostéronisme primaire présentent un risque plus élevé de maladie rénale, d’insuffisance cardiaque, de maladie coronarienne et d’accident vasculaire cérébral.
Avec près de la moitié des adultes américains, soit 116 millions de personnes, classés comme souffrant d’hypertension artérielle, certains experts ont mis en garde contre une crise de santé publique cachée au grand jour – une crise qui exigera des changements généralisés dans le traitement de l’hypertension. Ils ont appelé les cliniciens à accroître leur vigilance et à prescrire plus facilement des médicaments qui bloquent les effets de l’aldostérone.
“Ma frustration personnelle est de voir des patients qui souffrent manifestement d’aldostéronisme primaire depuis plus de dix ans et qui ont maintenant des lésions rénales irréversibles”, ce qui peut nécessiter une dialyse, a déclaré l’endocrinologue William Young Jr. de la Mayo Clinic. Young traite environ 250 patients atteints d’aldostéronisme primaire par an, mais “comparé à ce qui se passe ailleurs”, dit-il, “c’est minuscule”.
Til fait pression pour une plus grande reconnaissance de l’aldostéronisme primaire n’est pas…nouveau. Depuis 2008, l’Endocrine Society, une organisation médicale qui se consacre à l’avancement de la science hormonale et de la santé publique, recommande de dépister les patients qui présentent des signaux d’alarme tels qu’un faible taux de potassium, une masse surrénalienne visible à l’échographie ou une hypertension résistante aux médicaments – définie comme une pression artérielle non contrôlée malgré la prise de trois types différents de médicaments antihypertenseurs aux doses maximales tolérées. Des antécédents familiaux d’hypertension précoce ou un accident vasculaire cérébral avant l’âge de 40 ans sont d’autres signes. En 2017, l’American College of Cardiology et l’American Heart Association ont intégré cette directive dans un guide de traitement de l’hypertension.
Le dépistage implique généralement un test sanguin d’environ 150 dollars appelé le rapport aldostérone-rénine, ou ARR. La rénine est une enzyme produite par les reins qui déclenche une réaction en chaîne conduisant à la production d’aldostérone. Lorsque la rénine est faible, l’aldostérone devrait être faible. Mais chez les personnes atteintes d’aldostéronisme primaire, l’aldostérone peut être élevée même lorsque la rénine est faible.
Un RAR positif peut être suivi de tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic et déterminer si la chirurgie est une option. Si une glande sécrète un excès d’aldostérone, l’ablation de cette glande peut guérir ou améliorer la maladie. En général, les deux glandes sont touchées, auquel cas la chirurgie n’est pas recommandée et les patients prennent l’un des deux médicaments qui bloquent l’aldostérone.
Mais les médecins n’ont pas suivi les directives. Des études américaines récentes ont révélé que les taux de dépistage de l’ARR chez les patients à haut risque variaient de 1,3 % dans un système de santé urbain à 3,3 % dans un centre médical universitaire. La plus grande analyse, publiée en 2021 et portant sur 269 010 patients souffrant d’hypertension résistante aux médicaments et traités dans l’administration sanitaire des vétérans américains, a révélé que seulement 1,6 % d’entre eux étaient testés.
Les données montrent que l’aldostéronisme primaire n’est “pas en tête des préoccupations des gardiens de l’hypertension”, a déclaré Vivek Bhalla, un spécialiste du rein qui dirige le Stanford Hypertension Center. Bhalla a déclaré qu’il a été stupéfait lorsqu’une analyse de 2020 qu’il a dirigée a révélé que seulement 2,1 pour cent des patients souffrant d’hypertension résistante aux médicaments étaient examinés.
Pourtant, même ces pourcentages minuscules peuvent minimiser le problème car ils ne tiennent pas compte des personnes sans facteurs de risque reconnaissables, qui peuvent néanmoins être sur la voie de développer une maladie grave. Certains experts suggèrent d’étudier le rapport coût-efficacité de l’élargissement de la population des patients qui devraient être dépistés, un point souligné par l’étude Annals 2020, qui a estimé que le syndrome affecte une personne sur six avec une hypertension légère et une sur cinq avec une hypertension modérée.
Plus troublant encore, l’étude a montré que l’ARR ne parvient pas à détecter une grande partie des cas, donnant un résultat positif chez les personnes atteintes dans seulement 22 % des cas. Les résultats faussement positifs, en revanche, sont rares. Les auteurs ont écrit que l’ARR “peut être une méthode de dépistage simple et utile”, mais ils ont mis en garde contre une utilisation excessive, notant que des valeurs seuils arbitrairement élevées et la tendance de l’aldostérone à fluctuer contribuent probablement au sous-diagnostic.
Ces révélations ont “vraiment changé la donne”, a déclaré Sandra Taler, spécialiste des reins et de l’hypertension à la Mayo Clinic, qui n’a pas participé à la recherche. Elle ajoute qu’elle est devenue “plus méticuleuse” dans la recherche de l’aldostéronisme primaire en conséquence. “L’intérêt de cette étude est qu’il se peut qu’il n’y ait aucun indice et que l’aldostéronisme primaire soit toujours présent”, a-t-elle déclaré. “Et si vous ne le cherchez pas, vous ne le trouverez pas”.
Experts ont ont avancé diverses explications pour expliquer l’absence de dépistage, notamment la complexité du processus et les préoccupations relatives aux procédures de suivi coûteuses. Étant donné le nombre important de patients souffrant d’hypertension, les médecins ne se concentrent généralement pas sur la recherche des causes profondes. La tentation pour un médecin qui voit un nouveau patient hypertendu est de dire : “Commençons par faire baisser votre tension artérielle, puis nous verrons à partir de là”, a écrit le chercheur médical australien John Funder, qui a dirigé les dernières directives de l’Endocrine Society, dans un éditorial de 2020 dans Hypertension.
Il existe également des perceptions historiques erronées selon lesquelles l’aldostéronisme primaire est rare et se caractérise par des symptômes tels que la carence en potassium. On attribue à Jerome Conn, médecin de l’Université du Michigan, la première description du syndrome dans la littérature médicale en 1956, à partir d’une femme présentant des symptômes extrêmes, dont une paralysie temporaire et occasionnelle des hanches. Bien que Conn et d’autres aient postulé que la production d’aldostérone est une cause courante d’hypertension, il a fallu attendre les années 1980 pour que les progrès du diagnostic confirment leur intuition.
Dans son éditorial, Funder a cité “l’ignorance résiduelle” de l’époque où les écoles de médecine enseignaient que l’aldostéronisme primaire était une cause d’hypertension.une forme légère et rare d’hypertension qui touche moins de 1 % des patients. D’autres citent des lacunes persistantes dans l’éducation des médecins qui pensent que c’est trop compliqué ou qui ne savent pas qu’ils devraient faire des tests de dépistage de l’aldostéronisme primaire. Les sociétés de spécialité n’ont pas associé les recommandations de dépistage à des efforts agressifs pour éduquer les médecins sur la prévalence de la maladie, a reconnu Robert Carey, professeur de médecine à la faculté de médecine de l’Université de Virginie et ancien président de l’Endocrine Society, qui a participé à l’élaboration des directives.
Dans certaines institutions, la situation est en train de changer. Varun Sharma, professeur associé de médecine interne générale à l’Université de Georgetown, a déclaré qu’on ne lui avait pas appris comment ou quand diagnostiquer l’aldostéronisme primaire pendant sa formation médicale. Il y a quelques années, il a commencé à tester certains patients souffrant d’hypertension et a été surpris par les résultats souvent positifs. “C’est ce qui m’a poussé à aller de l’avant et m’a permis de me sentir à l’aise pour dire aux résidents que nous devrions faire plus de dépistage”, a-t-il déclaré.
De même, Bradley Changstrom, professeur adjoint de médecine à la faculté de médecine de l’Université du Colorado, ne se souvient pas d’avoir appris que l’aldostéronisme primaire était une cause courante d’hypertension lorsqu’il était interne. Mais il a déclaré : “Une fois que j’ai commencé à le chercher, j’ai commencé à le trouver tout le temps, pratiquement une fois par mois environ.”
“Je pense que si les médecins réalisaient à quel point c’est vraiment courant,” a-t-il ajouté, “ils commenceraient à le rechercher plus souvent.”
Pour améliorer la détection, les experts ont suggéré de supprimer l’obligation pour les patients d’interrompre la prise de médicaments contre l’hypertension avant le dépistage, de libéraliser les seuils pour un résultat positif à l’ARR et de remplacer l’ARR par des tests d’excrétion urinaire, qui sont plus fiables mais plus coûteux. Certains ont suggéré de prescrire plus largement des médicaments pour traiter l’aldostéronisme primaire, même en tant que traitement de première intention de l’hypertension.
Carey a déclaré qu’il sera essentiel d’impliquer les sociétés de soins primaires – y compris l’American Academy of Family Physicians et l’American College of Physicians – dans l’élaboration de la prochaine ligne directrice, ce qui, selon lui, prendra au moins deux ans. Il a ajouté que leur approbation fournirait “le message le plus fort concernant la validité des recommandations”, mais qu’une telle collaboration peut s’avérer difficile car les sociétés “veulent garder leurs directives sous leur contrôle.”
Les groupes de soins primaires ont refusé de participer à un groupe de travail multisociété qui a élaboré la ligne directrice 2017 de l’ACC/AHA sur l’hypertension, qui a notoirement élargi la définition de l’hypertension pour inclure environ 30 millions d’adultes américains supplémentaires, tout en approuvant le dépistage primaire de l’aldostéronisme.
L’ACP et l’AAFP ont décliné les demandes d’interview d’Undark. Dans un courriel, l’AAFP a déclaré qu’elle tenait ses membres au courant des recherches et qu’elle “accueillerait volontiers la Société d’endocrinologie pour qu’elle nous contacte directement afin de discuter des possibilités de lignes directrices.”
GPlus d’attention sur L’excès d’aldostérone pourrait faire progresser les progrès nationaux en matière de contrôle de la pression artérielle, qui sont au point mort, selon l’Appel à l’action 2020 du Surgeon General des États-Unis pour contrôler l’hypertension. Bien que ce document de 48 pages, comme beaucoup de messages de santé publique, ne mentionne pas l’aldostéronisme primaire ou l’aldostérone, il note que seul un adulte américain sur quatre souffrant d’hypertension est sous contrôle. L’hypertension est l’un des principaux facteurs de risque de maladie cardiaque et contribue à un demi-million de décès par an aux États-Unis. L’aldostéronisme primaire, a déclaré Taler, “ouvre tout un champ de recherche en termes de recherche de la cause de l’hypertension artérielle.”
Une meilleure détection ne sera pas une solution miracle. Aucun système de soins de santé n’est préparé à une surabondance de patients atteints d’aldostéronisme primaire nouvellement diagnostiqué, dit Carey. Seule une poignée de centres médicaux américains disposent d’un cadre d’experts en la matière – les radiologues capables de déterminer si une intervention chirurgicale est possible sont particulièrement rares. Les soins sont aussi souvent non coordonnés. M. Bhalla a déclaré avoir créé le centre d’hypertension de Stanford en 2015 parce qu'”il était clair qu’aucun expert n’avait pris ces personnes sous son aile”, en référence aux patients atteints d’aldostéronisme primaire, mais son institution n’est pas unique. “Nous pratiquons dans ces silos en médecine”, a-t-il dit. “Et ce n’est pas sain pour les soins aux patients”.
Des améliorations radicales sont nécessaires dans le diagnostic et le traitement, a déclaré Marianne Leenaerts, cofondatrice de la Fondation de l’aldostéronisme primaire, un groupe de patients lancé en 2019. Le seul médicament approuvé par la Food and Drug Administration américaine pour traiter l’aldostéronisme primaire, la spironolactone, a été développé à la fin des années 1950. Il abaisse généralement la pression artérielle, mais a des effets secondaires désagréables qui incluent des dysfonctionnements érectiles et une croissance douloureuse des seins chez les hommes, ainsi que des cycles menstruels irréguliers chez les femmes. Un autre médicament de la même classe, l’éplérénone, est prescrithors indication. La directive de l’Endocrine Society note que l’éplérénone a moins d’effets secondaires mais qu’elle est moins puissante que la spironolactone et doit être prise plus souvent.
Deux nouvelles classes de médicaments sont à l’essai. Des essais cliniques sont en cours pour de nouvelles techniques et procédures de scanner qui pourraient épargner la glande surrénale.
Pourtant, pour des millions de patients, les progrès sont lents à venir.
Leenaerts, qui vit au Canada, pense avoir souffert d’aldostéronisme primaire pendant 25 ans avant qu’il ne soit diagnostiqué en 2017. Ses deux glandes surrénales produisent un excès d’aldostérone, ce qui signifie qu’elle n’est pas candidate à la chirurgie et qu’elle ne tolère aucun des médicaments disponibles. Au lieu de cela, elle essaie de gérer sa maladie avec un médicament standard pour faire baisser la tension artérielle et un régime strict pauvre en sodium et riche en potassium. À l’âge de 58 ans, ses fonctions hépatiques et rénales sont en déclin, et elle souffre d’insomnie, de difficultés de mémoire et de concentration, et d’inflammation douloureuse. L’aldostéronisme primaire a écourté ses années productives, dit-elle. Bien que de nouveaux médicaments puissent l’aider, elle a ajouté : ” À la vitesse à laquelle je décline, il sera peut-être trop tard pour moi. “
