Une nouvelle étude sur la génomique dévoile les secrets du passé pour aider à façonner l’avenir des soins de santé pour des millions de personnes

DNA Technology Concept

Concept de technologie de l'ADN

La plus grande étude jamais réalisée sur le génome arabe du Qatar Genome Research Consortium met en lumière la structure de la population et la diversité génétique des populations arabes et moyen-orientales modernes.

Des chercheurs du Qatar ont dévoilé une carte haute résolution de la structure génétique des populations arabes et du Moyen-Orient, fournissant de nouvelles informations sur l’histoire humaine dans la région et les modèles ancestraux qui peuvent aider à expliquer les traits humains locaux et les risques de maladie.

Surtout, l’étude du Qatar — publiée aujourd’hui (12 octobre 2021) dans la principale revue scientifique Communication Nature – révèle que les populations anciennes de la péninsule arabique ont joué un rôle bien plus central dans l’histoire des premières migrations humaines hors d’Afrique qu’on ne le croyait auparavant.

Développé par une équipe internationale dirigée par le Dr Younes Mokrab et le Dr Khalid Fakhro de Sidra Medicine au Qatar, en collaboration avec Qatar Genome Programme, il s’agit de la première analyse à grande échelle de la génétique des populations arabes et moyen-orientales. ADN de plus de 6 000 personnes vivant au Qatar a été examiné, avec leurs génomes comparés à ceux d’autres populations vivant dans le monde aujourd’hui, ainsi que l’ADN ancien.

Changement de population efficace et climat

Taille effective de la population au fil du temps, déduite à l’aide de SMC++. Crédit : Département de génétique humaine, Sidra Medicine, Qatar Foundation, Doha, Qatar

Comprendre la génétique de ces populations sous-caractérisées élimine un obstacle à la médecine de précision conçue pour faire face aux risques de maladie propres aux personnes d’ascendance moyen-orientale.

L’étude a révélé de nouvelles connaissances historiques et sociales clés sur les populations arabes :

  • Une division de la population des premiers Africains s’est produite il y a environ 90 000 ans, suivie d’une autre scission il y a 30 à 42 000 ans qui a donné naissance aux ancêtres des populations arabes, européennes et sud-asiatiques modernes. Ceci est corroboré par l’observation que l’ADN de Néandertal est beaucoup plus rare dans les populations arabes que dans les populations qui se sont ensuite mélangées à d’anciens hominidés.
  • Les populations ancestrales arabes ont subi de multiples événements de division il y a 12 à 20 000 ans, donnant naissance à diverses communautés de sédentarisation et de Bédouins parallèlement à l’aridification de l’Arabie.
  • En comparant les génomes modernes à divers ADN humains anciens datant des périodes paléolithique et néolithique. Les Arabes péninsulaires se sont avérés être les parents les plus proches des agriculteurs et chasseurs-cueilleurs néolithiques dits « eurasiens basaux » qui occupaient l’ancien Moyen-Orient.
  • L’étude a révélé des taux d’homozygotie très élevés, qui sont probablement dus à la nature tribale des cultures arabes, suggérant que cette population est apte à découvrir de nouveaux gènes à risque de maladie et des knock-outs humains naturels.

Le Dr Mokrab, chef du laboratoire de génomique médicale et des populations de Sidra Medicine – qui est membre de la Fondation du Qatar – et professeur adjoint de médecine génomique à Weill Cornell Medicine Qatar, a déclaré : « Nos analyses génétiques approfondies de 6 218 génomes qatariens tirent parti de le plus grand ensemble de données de ce type du Moyen-Orient à ce jour.

« Malgré la taille relativement petite de la population qatarie, nous avons découvert diverses ascendances liées à l’Europe, l’Asie, l’Afrique et même l’Amérique du Sud. Notamment, nous avons trouvé un groupe unique d’Arabes péninsulaires comme la plus ancienne de toutes les populations modernes du Moyen-Orient. Cela fournit un ajout fantastique à notre connaissance de la diversité génétique humaine. »

Le professeur Asma Al Thani du Qatar Genome Program a déclaré : « En tant que producteurs du plus grand ensemble de données génomiques de la région, nous avons la responsabilité, en tant que Qatar Genome Program, de représenter notre partie du monde et de combler de nombreuses lacunes dans les connaissances existantes sur la génomique du Moyen-Orient. Populations orientales. Ce document est un excellent exemple du rôle que nous jouons.

Le Dr Khalid Fakhro, directeur de la recherche chez Sidra Medicine, a ajouté : « Ce travail s’appuie sur le formidable élan de la recherche sur le génome humain en cours au Qatar, nous permettant d’apprécier, à une échelle sans précédent, la trajectoire fascinante des différentes ascendances tribales à travers l’Arabie au cours de les millénaires passés. Nous découvrons chaque jour que le Qatar d’aujourd’hui est un excellent proxy pour le monde arabe diversifié, et les futures découvertes de cette population auront des implications énormes pour la médecine de précision pour des millions d’Arabes partout dans le monde.

Le groupe de scientifiques a également analysé l’ADN mitochondrial et du chromosome Y des sujets, ce qui a conduit à la découverte de nouveaux créateurs parmi les hommes arabes, soutenant les origines anciennes des Qataris dans la péninsule arabique. Le professeur Andy Clark, membre de l’équipe et expert en génétique des populations chez Weill Cornell New York, a déclaré : « Il s’agit d’un effort historique passionnant qui a fourni un pouvoir sans précédent pour étudier les ancêtres humains du Moyen-Orient. Ces données aideront à façonner notre compréhension du risque et de l’étiologie de la maladie dans des populations qui ont longtemps été sous-représentées dans les études mondiales. »

Les résultats de l’étude sont conçus pour être une référence pour la fourniture de médecine génomique aux populations du Moyen-Orient et du monde arabe. Les chercheurs ont utilisé les données pour construire un panel de référence pour imputer la variation génétique, le premier jamais dédié aux populations arabes. On s’attend à ce qu’il complète des ressources passionnantes pour augmenter le pouvoir de détecter les gènes pathogènes dans ces populations largement sous-étudiées.

Le Dr Said Ismail, directeur du programme Qatar Genome, a déclaré : « Il s’agit d’une étude opportune qui met en évidence la puissance des initiatives de génomique à l’échelle nationale, en particulier à un carrefour de l’histoire humaine et de la diversité comme le Qatar.

Sidra Medicine est un centre de recherche universitaire au Qatar spécialisé dans le traitement des femmes et des enfants et dans la mise en œuvre de la médecine de précision au Moyen-Orient. Le programme Qatar Genome – qui fait partie de la Qatar Foundation Research, Development, and Innovation – est une initiative nationale au Qatar qui génère de grandes bases de données qui combinent le séquençage du génome entier et d’autres données omiques de la population qatarie, permettant aux chercheurs de faire des découvertes révolutionnaires et de soutenir l’orientation future de santé au Qatar.

Référence : « Des milliers de génomes qatariens informent l’histoire des migrations humaines et améliorent l’imputation des haplotypes arabes », 12 octobre 2021, Communication Nature.
DOI : 10.1038 / s41467-021-25287-y

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