Les biologistes sont surpris de découvrir que certaines mutations “aléatoires” ne le sont peut-être pas tant que ça.

Une étude particulière sur la résistance au paludisme chez l’homme, ainsi que sur l’endroit et la manière dont elle se manifeste dans la population, a suscité de manière inattendue une réévaluation de la conception néo-darwiniste de l’évolution.

Le néo-darwinisme désigne toute branche de la science qui combine la théorie de l’évolution par sélection naturelle de Charles Darwin avec la discipline de la génétique de Gregor Mendel. L’écrasante majorité des biologistes et des généticiens sont néo-darwinistes, et l’un des principaux principes du néo-darwinisme est l’idée que les mutations génétiques à l’origine de l’évolution des êtres vivants se produisent au hasard. Pour les humains, cela signifie que les mutations entièrement bénéfiques (pouces opposables) et indésirables (par exemple, celles qui causent l’apnée obstructive du sommeil) peuvent être attribuées au hasard plutôt qu’à une sorte de direction intentionnelle. Celles qui sont transmises de façon permanente le sont par sélection naturelle, c’est-à-dire parce qu’elles aident leurs hôtes, qui survivent alors plus longtemps et ont plus d’occasions de perpétuer la mutation par reproduction.

C’est du moins l’hypothèse qui prévalait. Une nouvelle étude menée par des chercheurs d’Israël et du Ghana et publiée dans la revue Genome Research révèle qu’en fait, au moins une mutation génétique utile n’était pas du tout aléatoire. Ils ont étudié spécifiquement la mutation HbS, qui protège les gens contre le paludisme, et ont constaté qu’elle apparaissait plus fréquemment dans une population où le paludisme est endémique (Afrique) que dans une population où il ne l’est pas (Europe). Cela pourrait entraîner une révision de certains des principes du néo-darwinisme.

“Les résultats ont montré que la mutation HbS résistante au paludisme est plus fréquente dans la population et le gène où elle a une signification adaptative”, a déclaré par courriel à Salon le Dr Adi Livnat de l’Université de Haïfa, chercheur principal et auteur correspondant de l’étude. “Cela montre empiriquement pour la première fois une réponse directionnelle de la mutation à une pression environnementale spécifique à long terme. Ce type de résultat ne peut pas être expliqué par le néo-darwinisme, qui se limite à expliquer les effets mineurs, de niveau brut, sur les taux de mutation moyens, et non les réponses de mutations spécifiques à des pressions environnementales spécifiques. Par conséquent, les implications sont qu’il y a ici une découverte empirique que le néo-Darwinisme ne peut vraiment pas expliquer, ce qui remet en question la notion de mutation aléatoire à un niveau fondamental.”

S’adressant au Jerusalem Post, Livnat a émis l’hypothèse que l’évolution pourrait en fait être façonnée par une combinaison d'”informations externes” par le biais de la sélection naturelle et d'”informations internes” qui se retrouvent dans le génome humain de génération en génération et conduisent à la création de mutations.

“La recherche nous apprend beaucoup de choses, notamment que le taux d’apparition de la mutation HbS ne peut être expliqué du point de vue du néo-darwinisme”, a déclaré Livnat à Salon.

Livnat et l’équipe de scientifiques ont été en mesure d’apprendre quelque chose d’aussi monumental après avoir développé une nouvelle technologie pour détecter les mutations HbS. de novo mutations, c’est-à-dire celles qui ne sont pas transmises à l’enfant par l’un ou l’autre des parents. Grâce à une résolution plus élevée, les scientifiques ont pu compter les nouvelles mutations individuelles sur des zones spécifiques du génome où ils pourraient trouver quelque chose d’instructif. La mutation de l’hémoglobine S humaine (HbS) a été choisie comme sujet d’étude ; le néo-darwinisme soutient qu’elle est née au hasard chez un individu d’Afrique subsaharienne et qu’elle s’est répandue dans cette région par sélection naturelle parce que (bien qu’elle soit associée à la drépanocytose) elle conférait des avantages en matière de protection contre le paludisme. Pourtant, si cette théorie était exacte, la mutation serait toujours aléatoire et apparaîtrait donc en nombre à peu près égal entre une population peu exposée au paludisme (celle de l’Europe) et une population qui l’est (celle de l’Afrique).

Ce n’est pas le cas.

“La mutation HbS est à l’origine de novo non seulement beaucoup plus rapidement que ce que l’on attend d’une mutation aléatoire, mais aussi beaucoup plus rapidement dans la population (chez les Africains sub-sahariens par opposition aux Européens) et dans le gène (dans la bêta-globine par opposition au gène de contrôle delta-globine) où elle a une signification adaptative”, a annoncé l’Université de Haïfa dans un communiqué.

En outre, l’étude donne aux scientifiques de bonnes raisons de reconsidérer leur pratique actuelle consistant à mesurer les taux de mutation en tant que moyennes sur une multitude de positions sur le génome.

“Nous pouvons définitivement voir que l’image de l’origine des mutations qui est obtenue une fois que nous examinons la résolution de mutations spécifiques ne pouvait pas être attendue à partir des théories traditionnelles ou des études empiriques précédentes”, a expliqué Livnat. “Cela suggère que la majeure partie du signal des taux de mutation ne se trouve pas dans les moyennes deLes taux de mutation sur de nombreuses positions sont plutôt spécifiques aux mutations. Cela signifie qu’il y a une énorme quantité de recherche à faire sur la façon dont les mutations sont générées, et que déjà, pour la première fois, l’origine des mutations est observée à cette haute résolution, nous obtenons des résultats qui remettent en question l’hypothèse centrale néo-darwinienne à un niveau fondamental.”

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